作为一个生物医药行业从业人员，经常会接触到一些求助信息。今天分享一下最近的一些求助信息，有的病因复杂，有的治疗困难，槽点很多，无力感十足。在当下，虽然医生的素质越来越全面，药物越来越精准，医疗技术越来越先进，科技越来越发达，但是要完全战胜各自“猖獗”的疾病，任重而道远......
案例一：免疫系统疾病
病人1：浆细胞病，发病时72岁。因呼吸急促入院，医院检查心脏肥大、心衰，到北京做检查发现心脏淀粉样改变，然后做骨髓穿刺发现浆细胞，心脏问题主要是浆细胞增高引起；复查的主要指标是免疫球蛋白。
病人2：抗肾小球基底膜(GBM)病，发病时49岁。发病时持续低烧，在呼吸科看过没有好转。发烧15天左右抽血检查肾功能指标，发现肌酐多、白细胞偏高，入院肾内科，做肾脏活检，发现抗GBM抗体阳性，后诊断为抗GBM抗体新月体性肾小球肾炎（Ⅰ型新月体性肾小球肾炎）。
求助人的父亲（浆细胞病）和哥哥（Goodpasture综合征）都有自身免疫细胞疾病，尤其是Goodpasture综合征，又叫抗肾小球基底膜(GBM)病，发病率相当罕见（百万分之一）。求助人有比较好的健康意识，想了解自己是否在未来也会不会像自己的父亲和哥哥一样会有类似的疾病出现，他们的疾病是否与基因关联，是否属于遗传病的范畴，是否能够通过基因检测评估自身的状况。
上述两位病人均是由于不明原因引起的免疫细胞或抗体亢进导致相关组织正常功能受到损害，目前尚未发现与他们疾病相关的基因，所以进行基因检测的意义不大，从基因水平来评估求助人未来发生免疫系统疾病的可能性极低，但是通过免疫功能评估去筛选相关指标（免疫细胞或者免疫因子）倒是有一定的意义！
备注：案例一中两个病例都是因为B细胞出现了问题
案例二：代谢类疾病
病人28岁左右，六月底出现了一些心肌损害的临床症状，医院就诊，主治医生检查发现病人K离子浓度确实偏低，其他身体指标正常，排除了其他临床常见的感染可能。主治医生初步怀疑可能为肌炎，采集患者标本送往南京某公司进行了肌炎相关抗体指标检测，最终也予以排除。
目前患者情况好转，近期将办理出院手续，但是该患者究竟得了什么病？以后是否会有复发的可能？这次我们没有找到答案。也许有的朋友要吐槽了，做了这么多检查（从生化常规到抗体筛查），却依然找不到答案，医院是不是又过度医疗了？其实这对于医生而言，他们只能通过一项又一项的检查来排除病因，毕竟我们人体是一个庞大的系统，如果检查不到位，一两个指标的漏检也很可能会让我们与答案失之交臂。在“揪出病因”和“诊疗成本”之间，大部分的医生还是心存善念的，为患者及其家属尽可能做出合理的平衡。
案例三：免疫系统疾病
患儿3岁零1个月，6月底皮肤出现不明原因性红肿，3天后开始出现皮下出血，去当地县妇幼保健院进行了检查，主治医生怀疑为白血病，医院条件有限，患儿转诊至医院儿童ICU进行进一步检查治疗，目前仍未确诊。主治医生按照血小板减少性紫癜病进行了用药，可是使用了类固醇激素和球蛋白以后，血小板数量还是处于下降之中，患儿目前处于危重状态，最新一次的血小板数量为3*/L。
衡阳县妇幼保健院初检结果
南华附一检查报告
医院也医院，在湖南地区久负盛名，面对该患儿的情况，也毫无头绪，建医院转诊。我也与主治医生进行了简单的沟通，也逐渐意识到该病例的复杂性。医院医院和广州妇女儿童中心了，后者是一家国家儿童区域医疗中心，但是跨省情况下，我不了解医保报销比例会有多大的差异，再加上疫情之下，交通也是一个老大难的问题，和几个朋友商量之后，最终还是决定让患者家医院的准备。医院找到患儿血小板急剧降低的原因以及对应的治疗手段！
案例四：妇科疾病
近日患者因身体原医院进行了检查，报告结果提示宫颈部位疑似腺癌，需要进一步检查。
之后病人选择了南方医进行了再次检查：
然而南方医也不能排除癌变的可能，并建议患者去中山医做进一步检查。看来在肿瘤的诊治一块，广东的患者还是优先选择中山大学肿瘤防治中心或者医院吧（当然还有一些个别肿瘤的，根绝具体情况而定），这样能节省一些时间和费用。
患者是一名三个孩子的妈妈，29岁，拿到初查报告的时候，估计是非常难过的。南方医的复查报告显示高危型HPV感染（又是这个家伙！！！女性朋友们应该要引起重视）。
对于有过性生活的女性，HPV的感染率高达60-70%（这并不意味着，我们要拒绝为爱鼓掌。），高致病性HPV病毒的持续感染，会显著性提高感染者出现癌变的可能性，所以女性朋友需要适时地做好HPV病毒的筛查和HPV疫苗的接种工作（如果没有感染，就去接种吧！）！
案例五：肿瘤疾病
大叔今年年纪58，喜欢抽华子，前不久在南方医检测，疑似肠癌，于是来到医院进行了进一步检测，检测结果显示晚期结直肠癌。面对诊断结果，大叔表现得很坦然，抽华子的时候，一脸的云淡风轻。在我的建议之下，目前大叔去了中山六院进行治疗，祝乐观积极的大叔能与癌症的战争能久一些！！！
中国癌症患者就诊迁徙图
对于肿瘤，当前医学界普遍认为其是一种慢性病，肿瘤的形成来自于基因突变，肿瘤的发生就是我们身体几十万亿个细胞中某次突变带来的蝴蝶效应。《黄帝内经》中提出“上医治未病，中医治欲病，下医治已病”，所以对于肿瘤，我们首先要做好预防和早筛，争取把肿瘤君在微米和毫米的尺度下进行根除，这样才能打赢这场没有硝烟的战争。
与肿瘤的战争是漫长而代价昂贵的，大部分的中晚期肿瘤患者很可能会在两三年内输掉这场战争，而且每年要付出一二十万人民币的代价。年中国的肿瘤确诊患者是万，近万人倒下，令人怵目惊心。所以对于肿瘤，我建议大家一定要做好预防工作，每年进行一到两次体检（影像检测1次，无创检测至少2次）。
最后，非常感谢：南华大学贺医生；湖南省科技厅李主任；广州张主任；上海寻因曹博士；嘉检医学张博士；感谢暨南大学贾博士；医院翁主任给予患者的建议和帮助！
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