病例分享隐匿性阴茎1例

作者：何学莲，赵培伟，黄玉凤，蔡晓楠，林俊，胡江，毕博

华中科技大学同济医医院

摘自《临床儿科杂志》年第4期

病史

患儿，男，出生3天因隐匿性阴茎就诊。

患儿足月顺产，出生体质量2.9kg，身长43cm，头围33cm，面部及四肢无特殊，阴囊空虚，阴茎呈隐匿状。Apgar评分不详，围生期无特殊。

患儿有一健康姐姐，父母职业为染发师，家族史无其他特殊病史。

三个月后电话随访示患儿生长缓慢，经常打嗝。

辅助检查

外周血常规、肝肾功能、甲状腺功能无异常。

性激素：

雌二醇.3pmol/L↑

催乳激素μIU/mL↑

孕酮4.46ng/mL↑

黄体激素0.01mIU/mL↓

超声：动脉导管未闭，房间隔缺损，脑积水，肝、肾、脾未发现异常，双侧睾丸未见明显异常，左侧为0.9cm×0.5cm，右侧为0.8cm×0.6cm。

基因分析

对患儿进行染色体核型和全基因组微阵列（SNP）芯片检测。取外周静脉血2mL，肝素抗凝，接种于淋巴细胞培养基中，37℃恒温培养68~72小时，加秋水仙碱继续培养2小时，收获细胞，常规制片及G带计数30个中期分裂相，分析3~5个显带核型。核型分析结果按照人类细胞遗传命名国际体制（ISCN）标准确定。

提取患儿外周血基因组DNA，用DNA试剂盒（美国Qiagen）进行纯化。纯化后的样本用超微量紫外光分光光度计（NanoDrop，美国Thermo公司）定量。全基因组拷贝数变异使用Illumina公司的SNParray芯片系统平台（HumanCyto-SNP12Beadchips）。所得数据利用KaryoStudiov1.4软件进行分析，参考的相关数据库有正常人群数据库DGV数据库（







































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